Polna 33
Poznań
IZBA PRZYJĘĆ

Badania cytogenetyczne i genetyczne

I.  BADANIE KARIOTYPU Z KRWI - kto powinien wykonać badanie?
  1. pary z niepowodzeniami rozrodu:  w przypadkach problemów z zajściem w ciążę, przed planowaniem procedury  zapłodnienia in vitro - niepłodności parw przypadku poronień, w martwych porodach lub zgonach dzieci z wadami (badanie kariotypu dotyczy obojga rodziców);
  2.  podejrzenie aberracji chromosomowej:
  • w zakresie liczby i/lub struktury chromosomów (np. z. Downa, z. Edwardsa, z. Patau, z. Turnera., z. monosomii 5p „cri du chat”, itd.);
  • fenotyp (wygląd) dziecka sugerujący bliżej nieokreśloną aberrację chromosomową (dysmorfia twarzy, dysplastyczne dłonie i/lub małżowiny uszne,  mnogie  wady rozwojowe);
  • badanie kariotypu rodziców oraz inni członków rodziny, dzieci chorych, z wykrytymi aberracjami struktury chromosomów – w celu potwierdzenia lub wykluczenia nosicielstwa translokacji zrównoważonej wśród zdrowych członków rodziny;
  • u osób z brakiem cech dojrzewania płciowego (zaburzenia cielesno-płciowe) -  pierwotny brak miesiączki, fenotyp (wygląd) sugerujący aneuploidie        w zakresie chromosomów płci; np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera) badanie  kariotypu pozwala w tych przypadkach określić płeć chromosomową i rozpoznać ew. aberracje chromosomów płci;
  • u osób z opóżnieniem psychoruchowym i/lub intelektualnym;
  • u osób ze spectrum autyzmu.

WAŻNE!!! BADANIA BEZPŁATNE ZE SKIEROWANIEM

  • Jeśli Pacjent posiada skierowanie do poradni genetycznej, na badanie kariotypu z krwi, od lekarza posiadającego umowę z NFZ, wówczas badanie będzie wykonane bezpłatnie, w ramach umowy Szpitala z NFZ
  • Każde skierowanie z pieczęcią jednostki: regon, NIP oraz poświadczenie umowy z NFZ – pisemne lub elektroniczne (e-skierowanie)

Niezbędne dokumenty – do pobrania i wypełnienia przez Pacjentkę:

F12-CL Skierowanie do Pracowni Cytogenetycznej - diagnostyka postnatalna - formularz do pobrania obok

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

Wykonanie badanie wymaga rejestracji – kontakt z Pracownią Cytogenetyczną

od pon. do pt: 7.00 – 13.00, tel. 61 841 92 39

Pobieranie krwi do oznaczania kariotypu u osób dorosłych i dzieci:
Krew pobierana jest w Punkcie Pobrań

Do badań cytogenetycznych nie wymaga się, aby pacjent był na czczo!

   Na czym polega badanie kariotypu?

Badanie polega na określeniu liczby i struktury chromosomów.

Komórki naszego ciała, z wyjątkiem komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych), zawierają diploidalną liczbę chromosomów, czyli zestaw 22 par chromosomów ciała (autosomów)  i 2 chromosomy płciowe, co łącznie daje 46 chromosomów.
Kobiety mają zestaw 22 par autosomów i 2 chromosomów płciowych X – wynik kariotypu  to 46,XX, a mężczyźni posiadają ten sam zestaw autosomów oraz jeden chromosom X i jeden Y – wynik kariotypu to 46,XY.

Badanie kariotypu pozwala ustalić, czy dana osoba jest dotknięta schorzeniem związanym z:

A)  Zaburzeniami liczby chromosomów:
- autosomów, np.: trisomia 21 – np.: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau
- chromosomów płci, np.: monosomia X – np.: zespół Turnera, zespół Klinefeltera

B) Zaburzeniami struktury chromosomów:

-  nieprawidłowości związanie z niezrównoważoną ilością materiału genetycznego – związane z utratą (delecją) lub nadmiarem (duplikacją) materiału i  odpowiadają za nieprawidłowości kliniczne.

- nieprawidłowości związane ze zrównoważoną ilością materiału genetycznego - nie powodują zaburzeń klinicznych u tych osób, ale są oni nosicielami nieprawidłowego, lecz zrównoważonego kariotypu. Mogą jednak przekazywać dzieciom nieprawidłowe, zmienione chromosomy, które będą mogą prowadzić do poronień lub urodzenia dziecka z wadami, ale mają także duże szanse na urodzenie dziecka zdrowego. Zależy to od rodzaju nieprawidłowości chromosomowej.

Badanie polega na wykonaniu hodowli po pobraniu krwi. Krew umieszcza się w pożywce zawierającej  czynnik stymulujący wzrost limfocytów i pozostawia w niej naokres 72 godzin. Po tym czasie wykonuje się preparaty cytogenetyczne, które poddaje się rutynowemu barwieniu GTG, następnie analizuje się obraz prążkowy chromosomów i opisuje wzorem wynik kariotypu wraz z jego laboratoryjną interpretacją:

Np.: 46,XX - Prawidłowy kariotyp ŻEŃSKI
        46,XY - Prawidłowy kariotyp MĘSKI

  Termin realizacji badania kariotypu u dzieci i dorosłych – do 21 dni

  Termin realizacji badania kariotypu u NOWORODKÓW – 7 – 10  dni

  Niezbędne dokumenty do pobrania i wypełnienia:

F12-CL Skierowanie do Pracowni Cytogenetycznej - diagnostyka postnatalna - formularz do pobrania obok

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

II.  DIAGNOSTYKA PRENATALNA

 1. BADANIE KARIOTYPU Z PŁYNU OWODNIOWEGO - w jakich przypadkach należy wykonać to badanie?

  • wiek matki powyżej 35 lat i więcej,
  • poszerzenie przezierności karkowej płodu w obrazie USG,
  • stwierdzenie patologii płodu w obrazie USG,
  • podwyższone ryzyko występowania wad genetycznych  w teście podwójnym i/lub potrójnym  i/lub teście zintegrowanym
  • występowanie zespołu Downa, Edwardsa, Patau u dziecka w poprzedniej ciąży
  • występowanie zespołu Downa w rodzinie,
  • inne aberracje autosomów i chromosomów płci stwierdzone u dzieci w poprzednich ciążach,
  • nosicielstwo translokacji lub innej aberracji chromosomowej u któregoś z rodziców

Wykonanie badania wymaga rejestracji Pacjentki w Poradni USG i Badań Prenatalnych  tel. 61 84 19 556  (PN-PT 8.00 -14.00)

 Jak pacjentka powinna się przygotować do pobrania materiału?

Pacjentka zostaje poinformowana o procedurze pobierania płynu owodniowego (amniopunkcji) oraz o ewentualnych powikłaniach zabiegu przez lekarza wykonującego zabieg oraz podpisuje dokument zgody na przeprowadzenie zabiegu.
Amniopunkcja - zabieg polega na nakłuciu pęcherza owodniowego (od 15 tygodnia ciąży) przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego.
    

Termin realizacji badania kariotypu z płynu owodniowego – do 21 dni

Niezbędne dokumenty – do pobrania i wypełnienia przez Pacjentkę:

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

2.  BADANIE KARIOTYPU Z KRWI PĘPOWINOWEJ - w jakich przypadkach należy wykonać to badanie?

  • wady płodu sugerujące możliwość aberracji chromosomowych  stwierdzone  obrazie USG po 18 tygodniu ciąży,
  •  obrzęk płodu o nieznanej przyczynie,
  •  niepowodzenia hodowli komórek płynu owodniowego,
  •  potencjalnie uleczalne wady wrodzone,
  •  znacznego stopnia opóźnienie rozwoju płodu o niejasnej przyczynie

Wykonanie badania wymaga rejestracji Pacjentki w Poradni USG i Badań Prenatalnych  tel. 61 84 19 556  

(PN-PT 8.00 -14.00)

Jak pacjentka powinna się przygotować do pobrania materiału?

Pacjentka zostaje poinformowana o procedurze pobierania krwi pępowinowej (kordocentezie) oraz o ewentualnych powikłaniach zabiegu przez upoważnionego lekarza oraz podpisuje dokument zgody na przeprowadzenie zabiegu.

Kordocenteza polega na pobraniu krwi z naczyń pępowinowych (po 18 tygodniu ciąży) po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą ultrasonograficzną.

 

Termin realizacji badania kariotypu z krwi pępowinowej– do 10 dni

Niezbędne dokumenty – do pobrania i wypełnienia przez Pacjentkę:

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

 

Badanie kariotypu płodu polega na przeprowadzeniu hodowli komórek płynu owodniowego lub krwi pępowinowej, wykonaniu preparatów cytogenetycznych, zastosowaniu rutynowego barwienia GTG, analizie obrazu prążkowego chromosomów oraz przedstawieniu wyniku kariotypu wzorem wraz z interpretacją laboratoryjną:

Np.:  46,XX - Prawidłowy kariotyp ŻEŃSKI
        46,XY - Prawidłowy kariotyp MĘSKI

    3.  BADANIE QF-PCR - diagnostyka wad płodu – szybkie wykrywanie najczęstszych nieprawidłowości w zakresie      chromosomów: 13,18,21,X i Y

Wykonanie badania wymaga rejestracji Pacjentki w Poradni USG i Badań Prenatalnych  tel. 61 84 19 556  (PN-PT 8.00 -14.00)

Jak pacjentka powinna się przygotować do pobrania materiału?

Pacjentka zostaje poinformowana o procedurze pobierania płynu owodniowego (amniopunkcji) oraz o ewentualnych powikłaniach zabiegu przez upoważnionego lekarza oraz podpisuje dokument zgody na przeprowadzenie zabiegu.
Amniopunkcja - zabieg polega na nakłuciu pęcherza owodniowego (od 15 tygodnia ciąży) przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego.

Badanie polega na izolacji DNA z pobranego płynu owodniowego, a następnie przeprowadzeniu badania QF-PCR

      Metoda  QF-PCR

  • analiza polimorficznych sekwencji DNA - STR,
  • technika  polega na amplifikacji (powielaniu), z użyciem znakowanych fluorescencyjnie starterów, specyficznych sekwencji STR zlokalizowanych w badanych regionach chromosomów
  • rozdział elektroforetyczny uzyskanych produktów pozwala zanalizować liczbę danych markerów

Zastosowanie: rozpoznanie najczęstszych aneuploidii u płodu (21, 18, 13, X i Y) oraz triploidii lub tetraploidii, które są przyczyną genetycznych wad płodu.

  • czułość metody 95,65%, specyficzność 99,97%
  • Metoda posiada certyfikat CE-IVD

        Termin realizacji badania – 3 - 5  dni

        Niezbędne dokumenty – do pobrania i wypełnienia:

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

 

  4.  BADANIE QF-PCR - diagnostyka poronień – wykrywanie nieprawidłowości w zakresie chromosomów: 13,15,16,18,21,22, X i Y z materiału poronnego           

Wykonanie badania wymaga  kontaktu  z Pracownią Cytogenetyczną – od pon. do pt: 7.00 – 13.00, tel. 61 841 92 39

Materiał należy dostarczyć do laboratorium i wypełnić formularze:

F13 – CL Centrum Diagnostyki Prenatalnej – Skierowanie do Pracowni Cytogenetycznej – Skierowanie na badanie materiału (kosmówki) z poronienia samoistnego lub ciąży obumarłej - formularz do pobrania obok

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

 

oznaczania kariotypu z krwi osób dorosłych i dzieci.

nieinwazyjnej diagnostyki przesiewowej oceny ryzyka wad genetycznych płodu - tzw. testy podwójne (ß-hCG, PAPP-A)

Badania wymagające wcześniejszej rejestracji:
  • diagnostyka prenatalna (amniopunkcji lub kordocentezy genetycznej) -  należy skontaktować się telefonicznie Poradnią USG i Badań Prenatalnych - tel. 61 84 19 556  (PN-PT 8.00 -14.00)
  • oznaczenia kariotypu osoby dorosłej lub dziecka - należy ustalić termin badania cytogenetycznego z  Pracownią Cytogenetyczną - od pon. do pt: 7.00 – 13.00, tel. 61 841 92 39
  • diagnostyka nieinwazyjna (testy podwójne i potrójne) - należy skontaktować się telefonicznie z:
  1. Poradnią USG i Badań Prenatalnych  w przypadku, gdy pacjentka kwalifikuje się do diagnostyki refundowanej przez NFZ
  2.  bezpośrednio z Pracownią Cytogenetyczną  jeśli pacjentka chce wykonać te badania odpłatnie

 

SERDECZNIE ZAPRASZAMY DO KONTAKTU

 

ikona-1
ikona-2
ikona-3

Lokalizacja

  • Budynek
    B
  • Wejście
    B3
  • Piętro
    B1

Godziny otwarcia

  • Pn: 7.00-14.35
  • Wt: 7.00-14.35
  • Śr: 7.00-14.35
  • Czw: 7.00-14.35
  • Piąt: 7.00-14.35
  • Sob: NIECZYNNE
  • Niedz: NIECZYNNE

I.  BADANIE KARIOTYPU Z KRWI - kto powinien wykonać badanie?
  1. pary z niepowodzeniami rozrodu:  w przypadkach problemów z zajściem w ciążę, przed planowaniem procedury  zapłodnienia in vitro - niepłodności parw przypadku poronień, w martwych porodach lub zgonach dzieci z wadami (badanie kariotypu dotyczy obojga rodziców);
  2.  podejrzenie aberracji chromosomowej:
  • w zakresie liczby i/lub struktury chromosomów (np. z. Downa, z. Edwardsa, z. Patau, z. Turnera., z. monosomii 5p „cri du chat”, itd.);
  • fenotyp (wygląd) dziecka sugerujący bliżej nieokreśloną aberrację chromosomową (dysmorfia twarzy, dysplastyczne dłonie i/lub małżowiny uszne,  mnogie  wady rozwojowe);
  • badanie kariotypu rodziców oraz inni członków rodziny, dzieci chorych, z wykrytymi aberracjami struktury chromosomów – w celu potwierdzenia lub wykluczenia nosicielstwa translokacji zrównoważonej wśród zdrowych członków rodziny;
  • u osób z brakiem cech dojrzewania płciowego (zaburzenia cielesno-płciowe) -  pierwotny brak miesiączki, fenotyp (wygląd) sugerujący aneuploidie        w zakresie chromosomów płci; np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera) badanie  kariotypu pozwala w tych przypadkach określić płeć chromosomową i rozpoznać ew. aberracje chromosomów płci;
  • u osób z opóżnieniem psychoruchowym i/lub intelektualnym;
  • u osób ze spectrum autyzmu.

WAŻNE!!! BADANIA BEZPŁATNE ZE SKIEROWANIEM

  • Jeśli Pacjent posiada skierowanie do poradni genetycznej, na badanie kariotypu z krwi, od lekarza posiadającego umowę z NFZ, wówczas badanie będzie wykonane bezpłatnie, w ramach umowy Szpitala z NFZ
  • Każde skierowanie z pieczęcią jednostki: regon, NIP oraz poświadczenie umowy z NFZ – pisemne lub elektroniczne (e-skierowanie)

Niezbędne dokumenty – do pobrania i wypełnienia przez Pacjentkę:

F12-CL Skierowanie do Pracowni Cytogenetycznej - diagnostyka postnatalna - formularz do pobrania obok

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

Wykonanie badanie wymaga rejestracji – kontakt z Pracownią Cytogenetyczną

od pon. do pt: 7.00 – 13.00, tel. 61 841 92 39

Pobieranie krwi do oznaczania kariotypu u osób dorosłych i dzieci:
Krew pobierana jest w Punkcie Pobrań

Do badań cytogenetycznych nie wymaga się, aby pacjent był na czczo!

   Na czym polega badanie kariotypu?

Badanie polega na określeniu liczby i struktury chromosomów.

Komórki naszego ciała, z wyjątkiem komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych), zawierają diploidalną liczbę chromosomów, czyli zestaw 22 par chromosomów ciała (autosomów)  i 2 chromosomy płciowe, co łącznie daje 46 chromosomów.
Kobiety mają zestaw 22 par autosomów i 2 chromosomów płciowych X – wynik kariotypu  to 46,XX, a mężczyźni posiadają ten sam zestaw autosomów oraz jeden chromosom X i jeden Y – wynik kariotypu to 46,XY.

Badanie kariotypu pozwala ustalić, czy dana osoba jest dotknięta schorzeniem związanym z:

A)  Zaburzeniami liczby chromosomów:
- autosomów, np.: trisomia 21 – np.: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau
- chromosomów płci, np.: monosomia X – np.: zespół Turnera, zespół Klinefeltera

B) Zaburzeniami struktury chromosomów:

-  nieprawidłowości związanie z niezrównoważoną ilością materiału genetycznego – związane z utratą (delecją) lub nadmiarem (duplikacją) materiału i  odpowiadają za nieprawidłowości kliniczne.

- nieprawidłowości związane ze zrównoważoną ilością materiału genetycznego - nie powodują zaburzeń klinicznych u tych osób, ale są oni nosicielami nieprawidłowego, lecz zrównoważonego kariotypu. Mogą jednak przekazywać dzieciom nieprawidłowe, zmienione chromosomy, które będą mogą prowadzić do poronień lub urodzenia dziecka z wadami, ale mają także duże szanse na urodzenie dziecka zdrowego. Zależy to od rodzaju nieprawidłowości chromosomowej.

Badanie polega na wykonaniu hodowli po pobraniu krwi. Krew umieszcza się w pożywce zawierającej  czynnik stymulujący wzrost limfocytów i pozostawia w niej naokres 72 godzin. Po tym czasie wykonuje się preparaty cytogenetyczne, które poddaje się rutynowemu barwieniu GTG, następnie analizuje się obraz prążkowy chromosomów i opisuje wzorem wynik kariotypu wraz z jego laboratoryjną interpretacją:

Np.: 46,XX - Prawidłowy kariotyp ŻEŃSKI
        46,XY - Prawidłowy kariotyp MĘSKI

  Termin realizacji badania kariotypu u dzieci i dorosłych – do 21 dni

  Termin realizacji badania kariotypu u NOWORODKÓW – 7 – 10  dni

  Niezbędne dokumenty do pobrania i wypełnienia:

F12-CL Skierowanie do Pracowni Cytogenetycznej - diagnostyka postnatalna - formularz do pobrania obok

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

II.  DIAGNOSTYKA PRENATALNA

 1. BADANIE KARIOTYPU Z PŁYNU OWODNIOWEGO - w jakich przypadkach należy wykonać to badanie?

  • wiek matki powyżej 35 lat i więcej,
  • poszerzenie przezierności karkowej płodu w obrazie USG,
  • stwierdzenie patologii płodu w obrazie USG,
  • podwyższone ryzyko występowania wad genetycznych  w teście podwójnym i/lub potrójnym  i/lub teście zintegrowanym
  • występowanie zespołu Downa, Edwardsa, Patau u dziecka w poprzedniej ciąży
  • występowanie zespołu Downa w rodzinie,
  • inne aberracje autosomów i chromosomów płci stwierdzone u dzieci w poprzednich ciążach,
  • nosicielstwo translokacji lub innej aberracji chromosomowej u któregoś z rodziców

Wykonanie badania wymaga rejestracji Pacjentki w Poradni USG i Badań Prenatalnych  tel. 61 84 19 556  (PN-PT 8.00 -14.00)

 Jak pacjentka powinna się przygotować do pobrania materiału?

Pacjentka zostaje poinformowana o procedurze pobierania płynu owodniowego (amniopunkcji) oraz o ewentualnych powikłaniach zabiegu przez lekarza wykonującego zabieg oraz podpisuje dokument zgody na przeprowadzenie zabiegu.
Amniopunkcja - zabieg polega na nakłuciu pęcherza owodniowego (od 15 tygodnia ciąży) przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego.
    

Termin realizacji badania kariotypu z płynu owodniowego – do 21 dni

Niezbędne dokumenty – do pobrania i wypełnienia przez Pacjentkę:

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

2.  BADANIE KARIOTYPU Z KRWI PĘPOWINOWEJ - w jakich przypadkach należy wykonać to badanie?

  • wady płodu sugerujące możliwość aberracji chromosomowych  stwierdzone  obrazie USG po 18 tygodniu ciąży,
  •  obrzęk płodu o nieznanej przyczynie,
  •  niepowodzenia hodowli komórek płynu owodniowego,
  •  potencjalnie uleczalne wady wrodzone,
  •  znacznego stopnia opóźnienie rozwoju płodu o niejasnej przyczynie

Wykonanie badania wymaga rejestracji Pacjentki w Poradni USG i Badań Prenatalnych  tel. 61 84 19 556  

(PN-PT 8.00 -14.00)

Jak pacjentka powinna się przygotować do pobrania materiału?

Pacjentka zostaje poinformowana o procedurze pobierania krwi pępowinowej (kordocentezie) oraz o ewentualnych powikłaniach zabiegu przez upoważnionego lekarza oraz podpisuje dokument zgody na przeprowadzenie zabiegu.

Kordocenteza polega na pobraniu krwi z naczyń pępowinowych (po 18 tygodniu ciąży) po nakłuciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą ultrasonograficzną.

 

Termin realizacji badania kariotypu z krwi pępowinowej– do 10 dni

Niezbędne dokumenty – do pobrania i wypełnienia przez Pacjentkę:

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

 

Badanie kariotypu płodu polega na przeprowadzeniu hodowli komórek płynu owodniowego lub krwi pępowinowej, wykonaniu preparatów cytogenetycznych, zastosowaniu rutynowego barwienia GTG, analizie obrazu prążkowego chromosomów oraz przedstawieniu wyniku kariotypu wzorem wraz z interpretacją laboratoryjną:

Np.:  46,XX - Prawidłowy kariotyp ŻEŃSKI
        46,XY - Prawidłowy kariotyp MĘSKI

    3.  BADANIE QF-PCR - diagnostyka wad płodu – szybkie wykrywanie najczęstszych nieprawidłowości w zakresie      chromosomów: 13,18,21,X i Y

Wykonanie badania wymaga rejestracji Pacjentki w Poradni USG i Badań Prenatalnych  tel. 61 84 19 556  (PN-PT 8.00 -14.00)

Jak pacjentka powinna się przygotować do pobrania materiału?

Pacjentka zostaje poinformowana o procedurze pobierania płynu owodniowego (amniopunkcji) oraz o ewentualnych powikłaniach zabiegu przez upoważnionego lekarza oraz podpisuje dokument zgody na przeprowadzenie zabiegu.
Amniopunkcja - zabieg polega na nakłuciu pęcherza owodniowego (od 15 tygodnia ciąży) przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG i pobraniu płynu owodniowego.

Badanie polega na izolacji DNA z pobranego płynu owodniowego, a następnie przeprowadzeniu badania QF-PCR

      Metoda  QF-PCR

  • analiza polimorficznych sekwencji DNA - STR,
  • technika  polega na amplifikacji (powielaniu), z użyciem znakowanych fluorescencyjnie starterów, specyficznych sekwencji STR zlokalizowanych w badanych regionach chromosomów
  • rozdział elektroforetyczny uzyskanych produktów pozwala zanalizować liczbę danych markerów

Zastosowanie: rozpoznanie najczęstszych aneuploidii u płodu (21, 18, 13, X i Y) oraz triploidii lub tetraploidii, które są przyczyną genetycznych wad płodu.

  • czułość metody 95,65%, specyficzność 99,97%
  • Metoda posiada certyfikat CE-IVD

        Termin realizacji badania – 3 - 5  dni

        Niezbędne dokumenty – do pobrania i wypełnienia:

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

 

  4.  BADANIE QF-PCR - diagnostyka poronień – wykrywanie nieprawidłowości w zakresie chromosomów: 13,15,16,18,21,22, X i Y z materiału poronnego           

Wykonanie badania wymaga  kontaktu  z Pracownią Cytogenetyczną – od pon. do pt: 7.00 – 13.00, tel. 61 841 92 39

Materiał należy dostarczyć do laboratorium i wypełnić formularze:

F13 – CL Centrum Diagnostyki Prenatalnej – Skierowanie do Pracowni Cytogenetycznej – Skierowanie na badanie materiału (kosmówki) z poronienia samoistnego lub ciąży obumarłej - formularz do pobrania obok

F129-CL Deklaracja świadomej zgody na wykonanie badania cytogenetycznego - formularz do pobrania obok

 

oznaczania kariotypu z krwi osób dorosłych i dzieci.

nieinwazyjnej diagnostyki przesiewowej oceny ryzyka wad genetycznych płodu - tzw. testy podwójne (ß-hCG, PAPP-A)

Badania wymagające wcześniejszej rejestracji:
  • diagnostyka prenatalna (amniopunkcji lub kordocentezy genetycznej) -  należy skontaktować się telefonicznie Poradnią USG i Badań Prenatalnych - tel. 61 84 19 556  (PN-PT 8.00 -14.00)
  • oznaczenia kariotypu osoby dorosłej lub dziecka - należy ustalić termin badania cytogenetycznego z  Pracownią Cytogenetyczną - od pon. do pt: 7.00 – 13.00, tel. 61 841 92 39
  • diagnostyka nieinwazyjna (testy podwójne i potrójne) - należy skontaktować się telefonicznie z:
  1. Poradnią USG i Badań Prenatalnych  w przypadku, gdy pacjentka kwalifikuje się do diagnostyki refundowanej przez NFZ
  2.  bezpośrednio z Pracownią Cytogenetyczną  jeśli pacjentka chce wykonać te badania odpłatnie

 

SERDECZNIE ZAPRASZAMY DO KONTAKTU

 

  • Poradnia Prenatalna i Patologii Wczesnej Ciąży  tel. 61 8419 311  (PN-PT 8.00 -14.00)
  • Poradnia USG i Badań Prenatalnych  tel. 61 84 19 555 lub  61 84 19 556  (PN-PT 8.00 -14.00)
Skrócony cennik badań i usług

KIEROWNIK PRACOWNI CYTOGENETYCZNEJ

zdjecie-lekarz-1

mgr
Katarzyna Ziółkowska

tel: 61 841 92 39

mail: kziolkowska@gpsk.ump.edu.pl