Dziś, 28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich - World Rare Disease Day.
Po raz pierwszy został zorganizowany 29 lutego 2008 r, a w Polsce obchody odbędą się po raz trzynasty. Jest to dzień solidarności z chorymi i ich rodzinami. Jednocześnie jest on okazją do zwiększenia świadomość społecznej na temat chorób rzadkich i ich wpływu na życie pacjentów – mówi dr n.med. Karolina Gruca-Stryjak, ginekolog – położnik i genetyk z naszego Szpitala.
Czym właściwie są choroby rzadkie?
Choroby rzadkie to szerokie spektrum przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym. Chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka ona 1 osobę na 2 tys. Częstość występowania 1 na 50 tys. dotyczy chorób ultrarzadkich.
Dotychczas zdiagnozowano ok. 7000 chorób rzadkich. Około 80 procent z nich ma podłoże genetyczne. Do chorób rzadkich zaliczamy choroby krwi i szpiku (np. hemofilia, hemoglobinopatie), metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria), neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, dystrofie mięśniowe, zespoły padaczkowe) czy zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego, Cornelia de Lange, Smith-Lemli-Opitz). Przyczynami występowania chorób rzadkich są również choroby zakaźne, pasożytnicze, o charakterze autoimmunologicznym, (neuro)degeneracyjnym lub proliferacyjnym (np. nowotwory).
Wiele chorób rzadkich ujawnia się przy urodzeniu lub w dzieciństwie. Część z nich możemy diagnozować już na etapie prenatalnym dzięki zastosowaniu zaawansowanych metod diagnostyki obrazowej oraz badań sekwencjonowania genomowego (np. hipofosfatazja, stwardnienie guzowate, zespół Noonan itp.). Jednakże ponad 50% rzadkich chorób ujawnia się klinicznie dopiero w wieku dorosłym.
Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i często brak dostępnych opcji terapeutycznych.
Jedna na Milion? Jakie jest prawdopodobieństwo spotkania na swojej drodze pacjenta z chorobą rzadką?
Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 300 milionów ludzi na świecie. Natomiast w Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się niemal 3 mln osób. A zatem, mimo swojej definicji, choroby rzadkie nie są rzadkie i prawdopodobieństwo spotkania na swojej drodze Pacjenta z takim schorzeniem jest całkiem duże.
Dlaczego zebra jest symbolem choroby rzadkiej?
Wytłumaczeniem jest anegdota nawiązująca do trudności w jej zdiagnozowaniu. Gdy słyszymy stukot kopyt, pierwsze o czym myślimy, to że jest to koń. Ale przecież równie dobrze może to być zebra.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich to święto Pacjentów i ich rodzin, a także szerokiego grona osób zaangażowanych w pomoc tym Pacjentom. Personel Ginekologiczno-Położniczego Szpitala Klinicznego przy ulicy Polnej w Poznaniu, jako jednostka o najwyższym poziomie referencji, niejednokrotnie uczestniczy w diagnostyce i leczeniu Pacjentów z chorobami rzadkimi.
Z okazji dzisiejszego święta chcielibyśmy podkreślić wyjątkowość naszych Pacjentów, którzy po cichu i bez rozgłosu, stawiają czoła wielu problemom w życiu codziennym. Przy okazji chcemy przyczynić się do zwiększenia świadomości i wiedzy na temat chorób rzadkich w społeczeństwie.
https://www.rarediseaseday.org/