Aktualności
Pierwszego dnia wiosny obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Data 21 marca nie jest przypadkowa, patronuje ona również narodzinom Osób Niezwykłych. Obecność u tych osób dodatkowego chromosomu 21 pary, określana jako trisomia 21, odpowiada za tą aberrację. Symbolem Zespołu Downa są kolorowe skarpetki nawiązujące do niedopasowania społecznego oraz genotypowego.
Pracownicy Pracowni Cytogenetycznej naszego Szpitala, którzy na co dzień wykonują badania również w kierunku diagnostyki Zespołu Downa, wkładając tego dnia dwie różne, kolorowe skarpetki, szczególnie solidaryzują się z osobami z Zespołem Downa oraz ich Rodzinami.
Trisomię chromosomu 21 można zdiagnozować już na etapie życia płodowego, wykonując badanie kariotypu z hodowli komórek płynu owodniowego lub badanie molekularne (QF-PCR, mikromacierz).
Niekiedy diagnostykę przeprowadza się dopiero po urodzeniu dziecka wykonując badanie kariotypu z krwi obwodowej. Ze względu na możliwość występowania wariantu translokacyjnego trisomii 21, który dla rodziców nie wiąże się z objawami zespołu Downa, a u dzieci może warunkować powstanie trisomii 21, warto przeprowadzić badania kariotypów u rodziców dziecka lub przyszłych rodziców.
W naszym Laboratorium, w Pracowni Cytogenetycznej wykonujemy badanie kariotypu nieodpłatnie, w ramach umowy z NFZ. Chcesz wiedzieć więcej o badaniu? Zapraszamy do kontaktu z naszą Pracownią Cytogenetyki w godzinach 7.00-13.00 (od poniedziałku do piątku) pod numerem telefonu:
61 8419 239.
Dodatkowe informacje o badaniu kariotypu znajdziesz tu:
https://www.gpsk.ump.edu.pl/pl/pracownia-cytogenetyczna-72